В последние 20 лет выделен особый тип стромальных опухолей ЖКТ, имеющих веретеноклеточное строение и своеобразное клиническое течение. Эти опухоли получили название гастроинтестинальных стромальных опухолей (ГИСО - gastrointestinal stromal tumors - GIST). Хотя ГИСО составляют всего около 1 % новообразований ЖКТ, они являются самыми частыми мезенхимальными опухолями этой локализации. Несмотря на относительно низкую заболеваемость ГИСО, вопросы их диагностики и лечения остаются актуальными в современной онкологии.
Независимо от размеров и гистологических параметров все ГИСО являются потенциально злокачественными, так как их биологическое поведение зачастую непредсказуемо. В последние годы в диагностике, лечении ГИСО произошли существенные изменения. Применение в лечении пациентов с такими распространенными формами ГИСО, как метастатические или неоперабельные, таргетного препарата иматиниб (гливек) привело к значительному улучшению прогноза.
До 80-х годов ХХ века предполагалось, что большинство веретеноклеточных опухолей ЖКТ возникают из гладкой мускулатуры, и это определяло их первичный диагноз - лейомиобластома, лейомиома, лейомиосаркома. Впоследствии их гистогенез был уточнен при использовании электронной микроскопии и иммуногистохимических методов исследования, позволивших установить сочетание гладкомышечной и невральной направленности дифференцировки опухолевых клеток. Эти клетки являются аналогами возбудимых интерстициальных клеток Кахаля (ИКК) (interstitial cells of Cajal) ЖКТ. ИКК обладают электрической активностью (расетакег) и объединяют гладкомышечные клетки с периферической нервной системой, участвуя в регуляции перистальтики стенки ЖКТ. В 1983 г. Mazur и Clark для обозначения опухолей, клетки которых обладают свойствами интерстициальных клеток Кахаля, предложили термин «стромальная опухоль». Более полное понимание гистогенеза стромальных опухолей ЖКТ стало возможно в 1998 г. в связи с открытием сверхэкспрессии онкобелка KIT (CD117) в большинстве составляющих ГИСО клеток. Онкобелок KIT - трансмембранный рецептор тирозинкиназы, определяющий дифференцировку примитивных мезенхимальных клеток в ИКК. Его экспрессия оказалась очень специфичной для ИКК. Клеточная пролиферация, адгезия, дифференцировка и туморогенез в ГИСО в большинстве случаев связаны с активацией онкогена с-KIT. В экспериментах при внесении мутированного с-KIT в геном мыши у последней развивались ГИСО.