2.1. Общая и частная семиотика наследственной патологии
В энциклопедическом словаре медицинских терминов семиотика определяется как учение о признаках (симптомах) болезней и патологических состояниях. Под общей семиотикой наследственных болезней мы подразумеваем общие признаки, характерные для всех болезней, объединенных в группу наследственных. И несмотря на то что наследственных болезней к настоящему времени описано более 7 тыс. (хромосомные, моногенные, митохондриальные, соматических клеток и т.д.) и проявления их крайне разнообразны, все же необходимо знать общехарактерные черты анамнеза, клиники, течения, исходов, позволяющие отличать наследственные и ненаследственные формы патологии. В клинической практике врачу-генетику нередко приходится сталкиваться с врожденными патологическими состояниями, которые по фенотипическим проявлениям сходны с наследственными формами, но могут быть обусловлены воздействием внешнесредовых факторов. Дифференциальная диагностика в данном случае и правильное установление этиологии - залог патогенетически обоснованного лечения, адекватных мер реабилитации и семейной профилактики.
Для наследственных болезней общими признаками являются: «необычность» клинических проявлений, хронический рецидивирующий прогредиентный характер течения, устойчивость к обычным терапевтическим мероприятиям, поражение нескольких органов и систем (системный характер поражения), повышенная частота семейных случаев.