Е.А. Трошина, О.В. Логвинова
Синдромальное ожирение - ожирение, наблюдаемое при хромосомных и других генетических синдромах. Данные формы ожирения отличаются широким клиническим полиморфизмом. Особенностью синдромальных форм ожирения является их сочетание со специфическими фенотипическими чертами и клиническими проявлениями: неврологическими нарушениями, задержкой психомоторного развития, сниженным интеллектом и многими другими, а также разный возраст манифестации ожирения - от первых месяцев жизни до подросткового возраста. Патогенез и причины развития ожирения в случае большинства синдромов не являются на текущий момент известными и продолжают исследоваться. В то же время ранняя диагностика син-дромальных форм важна - как для раннего скрининга тяжелых комор-бидных состояний и их своевременного лечения, так и для предупреждения развития выраженного ожирения и его осложнений.
6.1. СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) имеет уникальный и узнаваемый фенотип; это самый часто встречаемый вариант синдромального ожирения. Наиболее частой причиной синдрома является делеция участка 15q11-13 хромосомы 15, унаследованной от отца. Около четверти случаев обусловлено однородительской дисомией хромосомы 15 upd(15)mat, когда обе 15-е хромосомы у пациента являются копиями материнского происхождения. В ряде случаев синдром связан с нарушением имприн-тинга или наличием сбалансированной транслокации с точкой разрыва внутри участка 15q11-13. Большинство случаев болезни являются спорадическими, т.е. обусловлены вновь возникшей мутацией в указанной хромосоме. Частота встречаемости - 1 случай на 15 тыс. новорожденных младенцев. Отличительными особенностями данного синдрома являются низкий вес при рождении, тяжелая гипотония и трудности