Врожденные расщелины лица, врожденные деформации лицевого и мозгового отделов черепа, деформации прикуса, нарушение количества, формы и сроков прорезывания зубов, доброкачественные и даже злокачественные опухоли и врожденные пороки развития костей и мягких тканей лица встречаются в составе более чем 250-300 (а по мнению многих авторов - 500) синдромов врожденных пороков развития человека. Их описания есть в справочниках V. Mc Kusik, Дэвида Смита «Recognizable Patterns of Human Malformation», компьютерных диагностических системах POSSUM и LONDON DATABASE, отечественных справочниках С.И. Козлова с соавторами «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» (2007) и в других изданиях. Однако большинство наследственных синдромов диагностируются только в ходе медико-генетических консультаций всей семьи и на основании характерной клинической картины (фенотипа). Увидеть характерные признаки (стигмы дизэмбриогенеза, врожденные пороки развития, изменения в анализах и другие клинические критерии синдрома), оценить тип наследования в ходе анализа родословной (клинико-генеалогическое обследование) и все другие специфические генетические исследования может и должен только врач-генетик. Он же интерпретирует все данные и ставит диагноз синдрома, знакомит семью с диагнозом, рисками наследственного заболевания, прогнозом жизни, лечения, возможностями профилактики.
Специализированная медико-генетическая консультация, функционирующая на базе кафедры детской челюстно-лицевой хирургии МГМСУ им. А.И. Евдокимова, в этом смысле уникальна. Там состоит на диспансерном учете и проходит реабилитацию в возрасте от 0 до 18 лет более 4000 детей с врожденной и наследственной патологией челюстно-лицевой области. Там проводится изучение этиопатогенеза, эффективности и сроков их лечения и реабилитации, разрабатываются и внедряются современные методы лечения и профилактики врожденных синдромов с проявлениями в челюстно-лицевой области.