Патогенез первичных иммунодефицитов

Первичные иммунодефициты - генетически детерминированные состояния. Известны хромосомные локусы, ответственные за развитие иммунодефицитов:

• 1q21 дефицит антигенов HLA II класса из-за мутации RFX-5;

• 1q22-q25 тяжелый комбинированный иммунодефицит при патологии ζ-цепи CD3;

• 1q23 аутоиммунный лимфопролиферативный синдром типа 1b при патологии FAS-лиганда (CD178);

• 1q25 хроническая гранулематозная болезнь при дефиците gp67^phox;

• 1q31-q32 тяжелый комбинированный иммунодефицит при дефиците CD45;

• 1q42-q43 синдром Чедиака-Хигаси;

• 2p11 дефицит к-цепи;

• 2p12 дефицит CD8 при недостаточности α полипептида;

• 2q12 дефицит CD8 при недостаточности ZAP-70;

• 2q33 аутосомно-рецессивный общий вариабельный иммунодефицит при недостаточности инду-цибельного (Т-клеток) стимулятора;

• 2q33-q34 аутоиммунный лимфопролифератив-ный синдром типов IIa и IIb при недостаточности каспазы 8 или 10;

• 2q35 вариабельный иммунодефицит с микроцефалией;

• 5q13 тяжелый вариабельный иммунодефицит или синдром Омена при патологии α-цепи рецептора интерлейкина-7 (ИЛ-7);

• 5q31.1-q33.1 дефицит ИЛ-12 p-40;

• 6p21.3 дефект антигенов HLA I класса при недостаточности тапазина;

• 6p21.3 тяжелый вариабельный иммунодефицит с селективной недостаточностью IgA;

• 6p23-q24 дефицит рецептора 1 интерферона-γ при патологии цепи α;

• 7q11.23 хроническая гранулематозная болезнь при дефиците gp67^phox;

• 8q21 синдром Ниймегена;

• 9p13 гипоплазия волос и хряща при дефиците РНК-эндорибонуклеазы;

• 10p13 тяжелый вариабельный иммунодефицит при мутации гена ARTEMIS;

• 10p13 велокардиофациальный синдром (ДиДжорджи);

• 10q23.2-q23.33 агаммаглобулинемия при дефиците В-лимфоцитарного адаптерного протеина;