Интенсивное внимание к проблеме дисплазии соединительной ткани связано с широкой распространенностью отдельных ее проявлений в популяции: от 26 до 80%, по данным различных авторов. Разнообразные сочетания внешних и внутренних признаков создают огромный спектр поражений соединительной ткани, которые представлены соединительнотканными синдромами и несиндромными формами. К синдромам относятся: синдром Марфана, Элерса-Данло и др., всего более 100. Несиндромные формы дисплазии соединительной ткани определяются наличием таких проявлений, как сколиозы, кифосколиозы позвоночника, деформации грудной клетки, гипермобильность суставов и др. Большинство исследователей, учитывая полисистемный характер патологии, применяют обобщенные термины: дисплазия соединительной ткани, наследственные коллагенопатии, врожденная патология соединительной ткани и др.
Окончательный вариант определения был представлен для широкого обсуждения на симпозиуме «Дисплазия соединительной ткани» (Омск, 2002): «Дисплазия соединительной ткани - это генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к нарушению формообразования органов и систем, имеющее про-гредиентное течение, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарств».
Таким образом, дисплазия соединительной ткани - это любое наследственно обусловленное снижение прочности соединительной ткани вследствие аномалии ее строения. Также нарушения соединительной ткани могут возникать и вследствие неблагоприятных внешних воздействий на течение беременности или раннее эмбриональное развитие ребенка.
Структурным компонентом соединительной ткани являются волокнистые структуры (коллагеновые волокна), межклеточное вещество, клеточные элементы. Основная функция коллагена заключается в том, чтобы поддерживать специфическую структуру органов и тканей в процессе развития организма. Способность коллагена упорядочивать и стабилизировать определяется тем, что он сам строго упорядочен и стабилен. Коллагеновые волокна придают соединительной ткани прочность и долговечность.