Бочков Н.П.
Каждая семья мечтает иметь здоровых детей. Это становится особенно актуальным после рождения больного ребенка. Уменьшение числа детей в семьях в развитых странах делает чрезвычайно важным оптимальный исход каждой беременности, поэтому профилактика наследственных болезней должна занимать ведущее место как в работе врача, так и в системе здравоохранения.
Известно, что все наследственные заболевания определяются грузом мутаций, вновь возникающих и унаследованных из предыдущих поколений. Эффекты мутационного груза для популяций человека выражаются в эволюционно-генетическом (сбалансированный полиморфизм, летальность), медицинском и социальном аспектах.
Медицинские последствия мутационного груза - повышенная потребность в медицинской помощи и сниженная продолжительность жизни больных.
Медицинскую помощь пациентам с наследственными болезнями в поликлинических условиях оказывают в 5-6 раз чаще, чем людям, не страдающим ими. В детских больницах общего профиля от 10 до 20% пациентов составляют дети с наследственными заболеваниями, что в 5-10 раз выше числа таких больных в популяции. Более частое обращение к врачу пациентов с наследственными болезнями вполне понятно, так же как и их более длительная госпитализация. Во-первых, само заболевание требует большого объема медицинской помощи, а иногда и постоянного лечения. Во-вторых, наследственная болезнь не исключает получения ожога, травмы или инфекционного заболевания. Напротив, у больных с наследственной патологией они возникают чаще, протекают тяжелее и длительнее, что связано с меньшими возможностями поддержания биохимического, иммунного и гормонального гомеостаза.
В обобщенной форме медицинские последствия ВПР и наследственных болезней представлены в табл. 16.1.