Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В.
2.1. ВВЕДЕНИЕ
В век молекулярной медицины биохимическая диагностика наследственных заболеваний приобретает особое значение. Это уникальная возможность сопоставить изменения в гене и нарушение функции определенного белка или метаболического пути. Методы секвенирования не заменяют, а во многих случаях только дополняют проводимые биохимические тесты. Анализ так называемого биохимического фенотипа имеет не только практическое значение, но и служит для понимания патогенеза заболеваний, анализа гено-фенотипических корреляций, взаимодействий между продуктами различных генов и отдельных метаболитов, а также является основой для создания методов терапевтической коррекции наследственных болезней.
Особое место характеристика «биохимического фенотипа» занимает при НБО. Во многом выделение НБО в отдельный класс моногенных наследственных болезней обусловлено именно их уникальными биохимическими характеристиками, наличием особых биохимических маркеров, которые позволяют установить диагноз на биохимическом уровне.
2.2. БИОХИМИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Биохимическими маркерами являются различные биомолекулы, начиная от простых (аминокислоты, молочная кислота, аммоний) и заканчивая сложными (гликосфинголипиды, гликозаминоликаны, белки), которые указывают на наличие процесса, связанного с клиническим проявлениями заболевания. В идеале биохимический маркер должен не только обладать высокой специфичностью и чувствительностью для конкретного заболевания, но и быть информативным до начала клинических проявлений и отражать изменения в процессе лечения. Именно анализ биохимических маркеров является основным в массовом скрининге новорожденных на некоторые наследственные заболевания.