Новиков П.В., Бочков Н.П.
1.1. ОБЩИЕ ЗАМЕЧАНИЯ. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Диагностика наследственных болезней представляет значительные трудности, в то же время точный диагноз наследственной болезни - основа адекватного лечения и правильного медико-генетического прогноза будущего потомства в конкретной семье. Крупнейшие достижения современной генетики не только не упростили диагностику нозологической принадлежности наследственного заболевания, но потребовали внедрения дорогостоящих методов исследования и специальной подготовки медицинских кадров. Наиболее частой причиной диагностических ошибок служит фенотипическое сходство наследственных, приобретенных и мультифакториальных болезней (имитация менделизма). Наряду с клиническим полиморфизмом наследственные болезни отличаются выраженным полиморфизмом на генетическом уровне (так называемая генетическая гетерогенность). Например, при таком хорошо известном педиатрам заболевании, как фенилкетонурия (ФКУ), известно более 900 типов мутаций в одном и том же генном локусе (аллельная генетическая гетерогенность). Кроме того, известно еще несколько генов, мутации которых приводят к клиническим проявлениям ФКУ (локусная генетическая гетерогенность). Дети с ФКУ и другими наследственными дефектами обмена аминокислот наиболее часто поступают в клинику с диагнозом последствий родовых травм.
Имитируют наследственную патологию внутриутробные инфекции - токсоплазмоз, цитомегалия, краснуха, герпес.
Под маской остаточного или позднего рахита протекают наследственные рахитоподобные заболевания (фосфат-диабет, синдром Фанкони и др.).
Алкоголизм и наркомания расширяют базу для имитации менделизма (алкогольный синдром у нескольких членов семьи, сходство врожденных аномалий развития и др.), поскольку воздействие алкоголя и наркотиков на плод вызывает клинические изменения, сходные с наследственной патологией.