Основной задачей ПД является своевременное выявление хромосомных и моногенных заболеваний у плода. Инвазивная диагностика - забор клеток плода для последующего кариотипирования и генотипирования может проводиться в разные сроки беременности:
• в 9-11 нед - биопсия ворсин хориона;
• с 14-й недели - плацентоцентез;
• в 17-20 нед - амниоцентез;
• в 22-24 нед - кордоцентез.
Термином «кариотип» принято обозначать совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора единичной клетки. Под кариотипированием обычно подразумевают анализ числа и структуры метафазных хромосом из клеток соматических тканей с помощью цито-генетических методов. Результатом анализа является описание кариотипа в виде формулы с указанием общего числа хромосом и набора половых хромосом. Для обозначения численных и структурных хромосомных аномалий используются специальные формулы, знаки, символы и сокращения, рекомендованные Международной системой цитогенетической номенклатуры хромосом человека.
Кариотипирование является обязательным компонентом пренатальной и постнатальной диагностики наследственных болезней. Аномалии
кариотипа могут быть обусловлены изменениями как числа, так и структуры хромосом. Численные аномалии (геномные мутации), включающие полиплоидию (триплоидию, тетраплоидию) и анеуплоидию (трисомии, моносомии), возникают чаще всего de novo в процессе гаметогенеза или в раннем эмбриогенезе. Различные структурные перестройки хромосом (хромосомные аберрации) либо наследуются от родителей, либо возникают de novo. Нерасхождение хромосом в митотических делениях может приводить к образованию мозаи-цизма. Клетки с различным кариотипом могут выявляться во всех органах (истинный или генерализованный мозаицизм) или в какой-либо одной ткани или органе (ограниченный мозаицизм).