Прогресс в области медицинской науки и практики тесно связан с успехами развития общей и медицинской генетики. В конце XX столетия расшифрован практически весь генетический код человека. Появилось новое научное направление - геномика человека (раздел молекулярной генетики, посвященный изучению генома и генов), которое в перспективе открывает широкие возможности создания новых технологий генетической диагностики и профилактики наследственных болезней, разработки методов генной терапии, совершенствования вспомогательных репродуктивных технологий, позволяющих прервать передачу наследственных болезней из поколения в поколение.
Такие формы патологии, как бесплодие, спонтанные аборты, мертворождения, врожденные пороки развития (ВПР), умственная отсталость и другие, представляют собой проявление популя-ционного генетического груза. В соответствии с данными ВОЗ, у 2,5-3% всех новорожденных уже при появлении на свет обнаруживаются различные пороки развития. Около 1% из них представляют собой проявление моногенных болезней, около 0,5% - хромосомных болезней, и 1,5-2% приходится на долю ВПР, обусловленных действием неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов. Частота ВПР увеличивается к концу первого года жизни ребенка и достигает 5-7% за счет проявления не выявленных при рождении пороков развития органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем. Ежегодно в Российской Федерации на каждую тысячу новорожденных рождается
40-50 детей с врожденными и наследственными заболеваниями. Не менее 30% перинатальной и неонатальной смертности обусловлено этими формами генетической патологии, что свидетельствует о чрезвычайной значимости их профилактики не только для семьи, но и для общества в целом.
Различают три вида профилактики наследственной патологии: первичную, вторичную и третичную. Под первичной профилактикой понимают действия, направленные на предупреждение зачатия больного ребенка. Реализуется первичная профилактика путем планирования деторождения и улучшения среды обитания человека. Планирование деторождения включает три основные по зиции: