Данное руководство, по сути являясь содержанием одного из главных разделов клинической генетики, предназначено исключительно для акушеров-гинекологов, в чьей компетенции находится практическое выполнение задач, связанных с одной из наиболее актуальных проблем современного здравоохранения - профилактикой врожденной и наследственной патологии. Руководство создано на основе результатов многолетних исследований лаборатории пренатальной диагностики МГНЦ РАН, данных мировой литературы и опыта преподавания достижений современной медицинской науки на кафедрах медицинской генетики и акушерства и гинекологии ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России.
Первая глава руководства содержит подробные сведения именно о тех наследственных болезнях (моногенных, хромосомных, мультифакториаль-ных) и врожденных пороках развития, с которыми сталкиваются в практике акушеры-гинекологи. Остальные главы освещают конкретные задачи пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней, медико-генетического консультирования, организации профилактической помощи беременным и семьям, планирующим бере менность.
Создавая данное руководство, авторы стремились расширить знания практических врачей в области современной диагностики и дородовой профилактики генетического груза в будущих поколениях человеческого общества.