Наследственные геморрагические диатезы - группа врожденных заболеваний, проявляющихся количественной либо качественной патологией сосудисто-тромбоцитарного или коагуляционного звеньев гемостаза, результатом которой бывает повышенная кровоточивость.
Термином «наследственная тромбофилия» (наследственная коагулопатия (геморрагический диатез), наследственная (врожденная) тромбофилия) обозначают предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как противо-свертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической), так и свертывающей системы крови.
Код по МКБ-10
O99.1 Другие болезни крови и кроветворных органов и отдельные нарушения с вовлечением иммунного механизма, осложняющие беременность, деторождение и послеродовой период
Эпидемиология
Геморрагические диатезы достаточно распространены в популяции. Частота болезни фон Виллебранда в популяции составляет 1%, гемофилии A - 0,01%, гемофилии B - 0,001%. Достаточно часто выявляют врожденные тромбоцитопатии и тромбоцитопении, доля которых среди всех наследственных геморрагических диатезов достигает 65%. Частота коагулопатий, обусловленных наследственным дефицитом фибриногена, протромбина, факторов V, VII, X, XI и XIII, в популяции составляет 1-2 случая на 1 млн.
Самая частая причина высокого риска тромбоза, обусловленного генетическими нарушениями, - резистентность фактора V к активированному протеину C-лейденовская мутация.
Мутацию гена протромбина обнаруживают приблизительно у 2-5% здорового населения.
Дисфибриногенемии - генетические нарушения строения молекулы фибриногена, наследуемые в основном аутосомно-доминантно. Патологические варианты фибриногена были названы в честь городов, в которых они были обнаружены (Европа, США).