Глава 13. Нейрофиброматоз

А.И. Неробеев

Нейрофиброматоз I типа, также известный как болезнь Реклингхаузена, - тяжелое системное наследственное заболевание, характеризующееся развитием множества опухолей по ходу нервных стволов, преимущественно расположенных в коже, на фоне специфических нервных, гормональных и костных нарушений.

К наиболее частым проявлениям болезни относят следующие. • Наличие нейрофибром. Все кожные проявления нейрофиброматоза делят на

три типа:

1. Элефантиазис (слоновость) (рис. 13.1, 13.2).

Рис. 13.1. Фото пациентки А. с диагнозом «нейрофиброматоз типа элефантиазис»

Рис. 13.2. Фото пациентки Б. с диагнозом «нейрофиброматоз типа элефантиазис»

При элефантиазисе имеется одна значительных размеров плексиформная нейрофиброма (neurofibroma plexiforme: лат. plexus - сплетение и -formis - подобный). Эти опухоли диффузные, растут вдоль крупных нервов, нарушая их функцию. В современной литературе встречается такое сравнение пораженных нервов, как «сумка червей», характеризующее вид искаженных утолщенных нервных проводников. Зачастую, располагаясь в области лица, плексиформные нейрофибромы вовлекают в патологический процесс орбиту, вызывая значительные функциональные и эстетические дефекты. Встречаются у 30% больных нейрофиброматозом I типа (Williams V.C., 2009).

2. Множественная узловая форма нейрофиброматоза (рис. 13.3).

3. Массивные пигментированные кожные разрастания (рис. 13.4). • Пятна цвета «кофе с молоком» - равномерно окрашенные гиперпигментиро-

ванные светлоили темно-коричневые пятна на поверхности кожи. Размеры их варьируют от 1-2 мм до 20 см и более. Однако чаще встречаются пятна диаметром 2-5 см (рис. 13.5). При гистологическом исследовании пигментных пятен обнаруживают диффузное скопление в сосочковом слое дермы меланобластов и меланоцитов с включениями меланина в цитоплазме. Пятна типа веснушек, локализующиеся в подмышечных впадинах, также характерны для нейрофиброматоза (рис. 13.6).