Предваряя эту и последующую главы, посвященные основным в нашей практике, а также более редким формам генетически детерминированных КМП, мы приводим очень удачный, на наш взгляд, рисунок из работы J.A. Towbin (рис. 7.1) [252], который представляет собой развернутую схему строения кардиомиоцита с указанием места всех тех белков, патогенные мутации в которых приводят к различным, но в то же время нередко пересекающимся формам КМП. Этот рисунок сразу дает представление о стройности такой уникальной структуры, как кардиомиоцит, и о сложности той материи, с которой нам приходится разбираться в ежедневной клинической практике. Глядя на такое многообразие компонентов, понимаешь, что, конечно, не только недостаток кровоснабжения миокарда и его внешняя перегрузка создают все то разнообразие форм болезней сердца, с которым кардиологи имеют дело.
7.1. Аритмогенная дисплазия правого желудочка
Краткая литературная справка и модифицированные критерии диагностики АДПЖ 2010 г. приводятся в главе 3. Наш опыт работы как с аритмическими пациентами, так и с пациентами с синдромом ДКМП говорит о том, что эти критерии всегда должны находиться перед глазами кардиолога, поскольку обращаться к ним приходится постоянно. Это действительно один из наиболее частых «генетических» диагнозов в нашей практике, независимо от того, получено генетическое подтверждение или еще нет. Как фундаментальные, так и прикладные знания об АДПЖ стремительно расширяются, существует масса интересных аспектов, каждый из которых заслуживает подробного обсуждения, однако в данной главе мы в первую очередь подробно проанализируем собственную когорту пациентов с этим заболеванием, на основании работы с которыми в 2012 г. была разработана клиническая классификация АДПЖ [1], и наиболее значимые данные литературы рассмотрим в сопоставлении с нашими результатами.