3.1. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРДИОМИОПАТИИ
3.1.1. Гипертрофическая кардиомиопатия
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - одна из наиболее распространенных форм первичных кардиомиопатий. Это наследственное, генетически обусловленное заболевание, для которого характерны гипертрофия миокарда ЛЖ и в ряде случаев гемодинамическая обструкция его выходного отдела, а также неспецифические клинические проявления: синкопальные состояния, гемоди-намическая стенокардия, опасные для жизни нарушения сердечного ритма.
В 2003 г. создан Международный комитет (ACC/ESC), объединивший американских и европейских экспертов по ГКМП, и опубликовано сообщение, содержащее основные положения по данному заболеванию, в том числе и стратегию лечебных мероприятий [1]. В последующем представление о ГКМП существенным образом эволюционировало, что нашло отражение в упомянутых выше согласительных документах американских и европейских
экспертов (AHA-2006, ESC-2008), а также в последующих рекомендациях по диагностике и ведению пациентов с ГКМП [2, 3].
ГКМП впервые была описана в XIX в., тогда ее эквивалентом считался субаортальный мышечный стеноз [4]. После публикации J. Brigden [5] данный термин долгое время применяли на практике. Тогда же было показано, что в основе заболевания лежит неравномерная гипертрофия миокарда, приводящая к нарушениям внутрисердечной гемодинамики - обструкции выносящего тракта ЛЖ. В дальнейшем были описаны разновидности ГКМП без субаортального стеноза, в том числе и семейные формы заболевания. В связи с этим в настоящее время общепринятым является обозначение этого вида КМП как ГКМП с обструкцией или без обструкции выносящего тракта ЛЖ.
В США распространенность ГКМП составляет 0,2-0,5% [6]. Со схожей частотой это заболевание встречается в Канаде, Западной Европе, Южной Америке, Австралии, Японии и Китае. Проявления болезни сходны и не зависят от географической зоны.