6.1. Синдром удлиненного интервала Q-T
6.1.1. ОПРЕДЕЛЕНИЕ И ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Таблица 6.1. Диагностика синдрома удлиненного интервала Q-T (при отсутствии вторичных причин удлинения интервала Q-T)
| | | |
Диагноз синдрома удлиненного интервала Q-T устанавливают на основании QTc ≥480 мс на повторных ЭКГ в 12 отведениях или оценки риска синдрома удлиненного интервала Q-T по критериям Шварца свыше 3 баллов [442, 443] | | | Мнение экспертов, участвовавших в подготовке данных рекомендаций |
Диагноз синдрома удлиненного интервала Q-T устанавливают при выявлении патологической мутации независимо от длительности интервала Q-T | | | Мнение экспертов, участвовавших в подготовке данных рекомендаций |
Вопрос об ЭКГ-диагнозе синдрома удлиненного интервала Q-T следует рассмотреть при наличии QTc ≥460 мс на повторных ЭКГ в 12 отведениях у пациентов с необъяснимыми обмороками, при отсутствии вторичных причин удлинения интервала Q-T | | | Мнение экспертов, участвовавших в подготовке данных рекомендаций |
Во время работы над настоящими рекомендациями были использованы модифицированные диагностические критерии синдрома удлиненного интервала Q-T, в отличие от диагностических критериев
EHRA/HRS [17]. Одной из причин был тот факт, что корригированный интервал Q-T (QTc) более 500 мс, предлагавшийся в качестве порогового значения для диагностики синдрома удлиненного интервала Q-T у пациентов без симптоматики и семейного анамнеза данного заболевания, является очень консервативным критерием и идентичен значению Q-T, которое сопряжено с высоким риском аритмий и ВСС [1, 67]. В связи с этим в настоящих рекомендациях для клинического диагноза используется показатель QTc ≥480 мс или оценка более 3 баллов по шкале Шварца [442] либо ее дополненная версия 2011 г. [443] с включением туда удлинения интервала QTc ≥480 мс на 4-й минуте восстановления после велоэргометрии. При наличии необъяснимых обмороков для постановки диагноза было достаточно QTc ≥460 мс.
Синдром удлиненного интервала Q-T характеризуется удлинением интервала Q-T и появлением ЖА, которые запускаются главным образом за счет адренергической активации. Заболевание обычно проявляется в молодом возрасте (средний возраст - 14 лет). Годовой показатель ВСС при отсутствии лечения составляет от 0,33 [74] до 0,9% [444], а при наличии обмороков - порядка 5% [444].
Описана связь синдрома удлиненного интервала Q-T с мутациями в 15 генах, большинство из которых кодируют субъединицы калиевых, натриевых или кальциевых потенциалозависимых ионных каналов. Посредством генетического скрининга у 75% больных выявляют патогенную мутацию, и в подавляющем большинстве случаев (90%) это мутации трех основных генов: KCNQ1, KCNH2 и SCN5A [59].