Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 6. Нарушения обмена металлов

6.1. ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона- Коновалова; OMIM 277900) - аутосомно-рецессивное нарушение обмена меди, обусловленное мутациями гена медьтранспортирующей АТФазы Р ATP7B. Эта достаточно частая и хорошо известная НБО - яркий пример эффективной специфичной терапии (медьвыводя-щие препараты). В МГНЦ проводится ДНК-диагностика гепатолентикулярной дегенерации (в лабораториях НБО и ДНК-диагностики) и определение церулоплазмина (в лаборатории НБО). Болезнь, в диагностику и лечение которой вовлечены многие специалисты (неврологи, генетики, педиатры, гастроэнтерологи, гепатологи, офтальмологи, трансплантологи и др.), широко освещена в российской литературе, особенно в публикациях НЦ неврологии, начиная с монографии Н.В. Коновалова «Гепатоцеребраль-ная дистрофия» (1960) до работ последних лет. Мы отметим лишь аспект особо поздних случаев.

При широком диапазоне по возрасту начала гепато-лентикулярная дегенерация, как правило, проявляется до 40 лет, но возможна манифестация и в более старшем возрасте (Лекарь, Макарова, 1984; Полещук и др., 2012; Fitzgerald et al., 1975; Czlonkowska et al., 1981, 2008; Ross et al., 1985; Danks et al., 1990; Hefter et al., 1995; Piloni et al., 2000; Ala et al., 2005; Dib et al., 2006; Weitzman et al., 2014).

Поздние случаи не имеют общих качественных отличий, среди них представлены разные клинические формы.

В международной группе 1223 больных с молекулярно подтвержденным диагнозом (1053 пробанда и 170 сибсов) симптомы появились позже 40 лет у 46 (3,8%); в 31 случае преобладали неврологические расстройства (средний возраст начала 45 лет; диапазон 40-52 года), в 15 - патология печени (47 и 40-58 лет соответственно; у одного больного была фульминантная форма); еще два человека старше 40 лет из числа сибсов имели бессимптомное течение; преобладающей, как во всех возрастных группах, была частая мутация p.His1069Gln (Ferenci et al., 2007).

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 6. Нарушения обмена металлов
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу