АЗН - атрофия зрительных нервов
АЗН1 - атрофия зрительных нервов 1-го типа
АЛД - адренолейкодистрофия
АТФ - аденозинтрифосфат
Г-GMl - ганглиозидоз GM1
Г-GM2 - ганглиозидоз GM2
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота
ДОФА - дигидроксифенилаланин
ИВЛ - искусственная вентиляция легких
КТ - компьютерная томография
КФК - креатинфосфокиназа
ЛЭ-ИБВ - лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом
ЛЭ-ССЛ - лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола, спинного мозга и высоким уровнем лактата в центральной нервной системе
МБ - митохондриальные болезни
МГК - медико-генетическое консультирование
МГНЦ - Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
МЛД - метахроматическая лейкодистрофия
МНАД - множественная недостаточность ацил-коэнзим А-дегидро-геназ
МР-спектроскопия - магнитно-резонансная спетроскопия
МРТ - магнитно-резонансная томография
мтДНК - митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота
НБО - наследственные болезни обмена веществ
НМК - нарушение мозгового кровообращения
ННЖМ - нейродегенерация с накоплением железа в мозге
НП-С - болезнь Нимана-Пика, тип С
НЦЛ - нейрональный цероид-липофусциноз
НЦ неврологии - Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научный центр неврологии»
ОДЦЖК - неразветвленные насыщенные жирные кислоты с очень длинной цепью
п.н. - пары нуклеотидов
ПНО - прогрессирующая наружная офтальмоплегия
ПЦР - полимеразная цепная реакция
ПДРФ - полиморфизм длин рестрикционных фрагментов де-зоксирибонуклеиновой кислоты
РНК - рибонуклеиновая кислота
ТГСК - трасплантация гемопоэтических стволовых клеток
т.п.н. - тысячи пар нуклеотидов
тРНК - транспортная рибонуклеиновая кислота
УЗИ - ультразвуковое исследование