А.А. Костарева
Развитие методологии молекулярной медицины и генетики позволило сегодня иначе взглянуть на происхождение целого ряда заболеваний сердечно-сосудистой системы, которые ранее считались идиопатическими. Наиболее ярко эта тенденция прослеживается на примерах таких патологий, как врожденный порок сердца (ВПС), различные сосудистые аномалии, КМП, некоторые формы нарушений ритма и синдрома внезапной смерти. Внедрение молекулярно-генетических технологий является важнейшим элементом в развитии так называемой персонализированной медицины, предполагающей назначение лекарственных препаратов в зависимости от наличия конкретных мишеней для их воздействия, индивидуального профиля чувствительности и метаболизма. Этот абсолютно новый для медицины подход создаст условия не только для существенного снижения смертности, но и для улучшения отдаленных результатов высокотехнологичных вмешательств на сердце и сосудах.
Молекулярно-генетическая диагностика является очень дорогостоящей и трудозатратной областью лабораторной диагностики. Несмотря на существенный прогресс в медико-биологических технологиях, данная область пока не может быть высоко автоматизирована, и работа над одним клиническим случаем занимает несколько недель и даже месяцев. Это, а также отсутствие достаточного количества профессиональных центров специализированной молекулярно-генетической диагностики
и специальных тарифов, обеспечивающих включение генетической диагностики в систему обязательного медицинского страхования, является причиной незначительного внедрения генетической диагностики в кардиологии. Недавно появившийся новый методический подход для определения последовательности генов - высокопроцессивное секвенирование нового поколения - сегодня активно внедрен в клиническую практику во многих странах мира. Благодаря внедрению данной методики генетическая диагностика стала более доступной и оперативной и в нашей стране.