В настоящее время в мире отчетливо прослеживается тенденция к увеличению диагностической роли дополнительных методов в целом. В развитых странах в 60-70% случаев диагностические решения принимают с учетом данных инструментальных и лабораторных анализов.
Нормальными величинами, или референсными значениями, считаются такие, которые не выходят за пределы двух стандартных отклонений от среднего значения, они соответствуют 95% популяции здоровых людей. Существует множество факторов, влияющих на результаты анализов и функциональных проб, среди них возраст, пол, раса, окружающая среда, положение тела, время взятия пробы для исследования, характер пищи и время ее приема, применение лекарственных препаратов, степень физической активности ребенка.
Клиническое значение лабораторных и функциональных тестов определяется их специфичностью, чувствительностью, а также распространенностью соответствующего заболевания. О чувствительности теста судят по проценту положительных результатов анализа среди пациентов. Для многих форм патологий в начале болезни характерны низкая чувствительность тестов и резкое повышение его уровня в более поздний период. О специфичности судят по проценту отрицательных результатов среди лиц, не страдающих данным заболеванием. Например, тест на фенилкетонурию высокочувствителен (100%) и высокоспецифичен (99,9%). Перед назначением любых исследований необходимо оценить, насколько чувствительность, специфичность, диагностическая ценность теста адекватны поставленным задачам, в какой мере они могут способствовать правильной постановке диагноза и выбору курса лечения.