Генетические факторы. Широко известны факты семейного наследования шизофрении, хотя в большинстве случаев отягощенной наследственности по данному заболеванию выявить не удается. Риск развития шизофрении в общей популяции не превышает 1%, но в случаях заболевания родственников значительно возрастает, составляя у двоюродных братьев и сестер (дядек/теток) - 2%, племянников - 4%, внуков - 5%, полусиблингов - 3-8%, родителей - 6%, сиблингов - 9%, детей (если один из родителей болен шизофренией) - 7-13% (если оба - 27-46%), гетерозиготных близнецов - 17%, монозиготных близнецов - 41-65% (Cardno A.G., Gottesman 2000; Lichtenshtein P. et al., 2009; Gottesman I.I. et al., 2010).
В близнецовых исследованиях выявлено, что конкордантность по шизофрении в 3 раза выше у монозиготных по сравнению дизиготными близнецами (40-50% против 10-15%). В целом считается, что наследственность сама по себе и во взаимодействии с факторами окружающей среды определяет 80% предрасположенности к шизофрении.
При шизофрении описан ряд хромосомных нарушений, три из которых встречаются наиболее часто: делеция 22q11, сегментный обмен 1q42/11q14 и поражение Х-хромосомы. Полное картирование человеческого генома позволило более детально оценить сцепление специфических хромосомных сегментов с предрасположенностью к шизофрении. Анализ сцепления использует информацию, полученную в семьях больных шизофренией, когда, например, хромосомный сегмент встречается у больных родственников, но отсутствует у здоровых.
Проведение полногеномных скринингов позволило определить хромосомные области, связанные с риском
развития шизофрении. Однако общее количество генов в выделенных областях хромосом составляет примерно 4000 (около четверти всех известных генов), что говорит о недостаточной точности подобных работ.