Глава 8 Маркеры хромосомных аберраций

8.1. АНОМАЛЬНАЯ ФОРМА ГОЛОВЫ. БРАХИЦЕФАЛИЯ

Определение: брахицефалия - соотношение размеров головы (бипариетальный диаметр/ лобно-затылочный диаметр) выше 95%, например соотношение размеров головы более 0,88, в зависимости от метода измерения.

Частота: определяется у 5% всех плодов.

УЗ-семиотика

На поперечных срезах определяется округлая форма (при этом показатель бипариетального диаметра довольно высокий по сравнению с лобно-затылочным).

Следует помнить, что такая форма головы может быть как признаком синдрома Дауна, так и вариантом нормы. Однако при выявлении брахи-

цефалии необходимо обратить внимание на наличие других мальформаций.

8.2. ВАРИАНТ ДЕНДИ-УОКЕРА (ОТКРЫТЫЙ ЧЕРВЬ МОЗЖЕЧКА)

Определение: сообщение между IV желудочком и большой цистерной, cisterna magna, в норме определяется до 18-й недели гестации; на более поздних сроках беременности данное сообщение следует считать патологическим.

Часто сочетается с хромосомными аномалиями. По этой причине необходимо выполнять УЗИ с целью выявления других мальформаций.

Сочетанные синдромы: синдром Смита- Лемли-Опица, синдром Юбера, синдром Меккеля-Грубера, синдром Ноя-Лаксовой, синдром Уолкера-Варбурга, синдром Эллиса-ван

Рис. 8.1. Вариант Денди-Уокера. Беременность 35/36 недель. Определяется сообщение между IV желудочком и большой цистерной

Кревельда, синдром Маевского, TAR-синдром, тетрасомия 12р, триплоидия, трисомия 9, трисо-мия 18, артрогрипоз, синдром Фринса.

УЗ-семиотика

Определяется небольшое щелевидное сообщение между IV желудочком и большой цистерной (при этом нет расширения последней). Этот признак позволяет отдифференцировать вариант Денди-Уокера от синдрома Денди-Уокера. Ложноположительные, как и ложноотрицатель-ные, результаты можно получить при неточном сканировании в неправильной плоскости.