7.1. ДЕЛЕЦИЯ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 4 (СИНДРОМ ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА)
Определение: хромосомная аберрация, характеризующаяся задержкой внутриутробного развития, микроцефалией, колобомой радужки, пороками сердца, задержкой психомоторного развития и черепно-лицевым дисморфизмом.
Частота: очень редко, описано всего 150 случаев.
Этиология: делеция части короткого плеча хромосомы 4 (4р16.3). Отмечается, что большинство делеций возникает de novo - 90%, около 10% происходит в результате транслокаций у родителей (1:2 - мужчина : женщина). Для выявления делеции требуется проведение молекулярно-гене-тического теста. Сбалансированная транслокация имеется у 10% родителей. При нормальных хромосомах у родителей возвратный риск невысокий.
УЗ-семиотика
Характерные изменения в области головы и лица: микроцефалия, агенезия мозолистого тела, асимметрия черепа, гипертелоризм, косоглазие, птоз век, колобома радужки (в 30% случаев), ушные раковины оттопыренные и крупные (главным образом за счет увеличения ладьевидной и треугольной ямок), противокозелок гипоплазиро-ван, мочка не выражена, сужение наружного слухового прохода, периаурикулярные кожные полипы, уплощенный нос, короткая уздечка верхней губы, рот как у рыбы.
Могут быть выявлены также следующие аномалии: косолапость, пороки сердца, гипоплазия мозжечка, расщелины верхней губы и нёба, микрогения, диафрагмальная грыжа, аномалии развития почек, крипторхизм и гипоспадия.
Дифференциальная диагностика: синдром Фринса, синдром Якобсона, триплоидия, трисо-мия 9, трисомия 18, синдром «кошачьего крика».
Прогноз
Неблагоприятный: 1/3 детей умирает в первый год жизни. У 80% детей наблюдаются судороги. В большинстве случаев отмечается глубокое отставание психомоторного развития. Девочки поражаются в 2/3 случаев.