6.1. ДИСТРОФИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ
Определение: дисплазия скелета, характеризующаяся укорочением конечностей, косолапостью, припухлостью ушей, прогрессирующими деформациями суставов и позвоночного столба.
Частота: встречается редко.
УЗ-семиотика
Микромелия всех конечностей, медиальная девиация рук, укорочение пальцев, косолапость, удлинение большого пальца кисти, микрогения, расщелины нёба в 1/3 случаев, припухлость уха (по типу цветной капусты), кифосколиоз шейного отдела позвоночника, сгибательные деформации локтевого и коленного суставов.
Дифференциальная диагностика: камптомели-ческая дисплазия, дистальный артрогрипоз, синдром Ларсена, синдром множественных птериги-умов, синдром Робертса, спондилоэпифизарная дисплазия, дисплазия с летальным исходом.
Прогноз
Смерть новорожденных наблюдается редко. Данное состояние не влияет на умственное развитие ребенка. Рост взрослых пациентов не превышает 140 см. Иногда могут определяться выраженные ортопедические деформации.
При сочетании данного состояния с пороками сердца и внутриутробной задержкой развития в раннем послеродовом периоде возможен летальный исход.
6.2. ФОКАЛЬНАЯ ГИПОПЛАЗИЯ БЕДРА
Определение: укорочение или деформация бедренной кости.
Частота: встречается редко. Тератогенез: сахарный диабет, большие дозы витамина А.
УЗ-семиотика
Отсутствие проксимальной части и головки бедренной кости. Часто бедренная кость бывает изогнута. На пораженной стороне может отсутствовать малоберцовая кость, а большеберцовая кость может быть изогнута. Могут частично отсутствовать и другие длинные трубчатые кости и пальцы.
Дифференциальная диагностика: данная аномалия может сочетаться с 25 различными синдромами.
Прогноз
Зависит от наличия сочетанных аномалий. При изолированной форме эффективной является ортопедическая операция.