При подборе и изложении материалов мы стремились руководствоваться принципами, предъявляемыми к клиническим руководствам экспертами различных кардиологических обществ, общей конечной целью которых является совершенствование клинической практики и повышение качества медицинской помощи пациентам кардиологического профиля. Выработанные мнения призваны служить ориентиром для практических врачей в вопросах профилактики, диагностики и лечения сердечнососудистых заболеваний с принятием оптимальных клинических решений, основанных на принципах доказательной медицины (табл. 1.1 и 1.2)1.
1.1. ОПРЕДЕЛЕНИЯ И ТЕРМИНОЛОГИЯ
ННСТ - гетерогенная группа заболеваний, обусловленных генетическими дефектами синтеза и/или распада белков внеклеточного матрикса либо нарушениями морфогенеза соединительной ткани (СТ). В настоящее время описано более 250 синдромов ННСТ [1].
Таблица 1.1. Классы рекомендаций
| | Предлагаемая формулировка |
| Данные и/или всеобщее согласие, что конкретный метод лечения или процедура полезны, эффективны, имеют преимущества | |
| Противоречивые данные и/или расхождение мнений о пользе/эффективности конкретного метода лечения или процедуры |
| Большинство данных/мнений свидетельствует о пользе/ эффективности | |
| Данные/мнения не столь убедительно свидетельствуют о пользе/эффективности | |
| Данные и/или всеобщее согласие, что конкретный метод лечения или процедура не являются полезными или эффективными, а в некоторых случаях могут приносить вред | |
Таблица 1.2. Уровни доказательности
| |
| Данные многочисленных рандомизированных клинических исследований или метаанализов |
| Данные одного рандомизированного клинического исследования или крупных нерандомизированных исследований |
| Согласованное мнение экспертов и/или небольшие исследования, ретроспективные исследования, регистры |
Выделяют синдромные моногенные формы с согласованными критериями и несиндромные формы мультифакториальной природы (рис. 1.1).
Помимо традиционно сложившихся подходов с выделением трех классических фенотипов [марфаноподобный, элерсоподобный и неклассифицируемый] (см. рис. 1.1), некоторые авторы рассматривают марфаноидную внешность [2, 3]. Гипермобильный фенотип в настоящее время не выделяется и соотносится с моногенным синдромом.
&hide_Cookie=yes)
Рис. 1.1. Современные представления о структуре наследственных нарушений соединительной ткани
Наследственные моногенные синдромы - устойчивые симптомокомплексы, развивающиеся в результате генетических изменений (мутаций) в определенном гене и передающиеся в соответствии с законами менделевского наследования.