АРК - полиэтиологическое заболевание, формирование, развитие и течение которого зависят от генетически детерминированных особенностей организма и воздействия факторов окружающей среды. АР в раннем возрасте является фактором риска развития БА в более позднем возрасте или у взрослых. АР может манифестировать одновременно с БА или существовать как самостоятельное аллергическое заболевание. Аллергическое заболевание развивается в 40-80% случаев, если оба родителя имеют аллергию, у 20-40% детей, если болен аллергией один из родителей, в 12,5% случаев, если у родителей нет аллергии, в 20-35%, если больны только братья или сестры.
В развитии аллергических заболеваний участвуют десятки генов (от 50 до 100), при этом преимущественный вклад одного гена не превышает 5%. Определены несколько групп генов-кандидатов, которые обуславливают предрасположенность к развитию атопии и влияют на восприимчивость к терапии. Гены атопии или гуморального иммунного ответа локализованы на участках хромосомы 5q24-33 и содержат кластер семейства генов цитокинов (IL-4, IL-5, IL-13, IL-3, GM-CSF), ответственный за развитие IgE-опосредованных реакций. Полиморфизм гена IIe50ValIL-4 4Rα цепи повышает синтез IgE и является одним из определяющих наследственных факторов возникновения атопической формы заболевания. Под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды подразумевают мутации генов, которые не наследуются и появляются лишь у одного из членов семьи. В последнее десятилетие было установлено, что некоторые HLA-антигены ассоциируются с развитием сезонного АР. В то же время очевидно, что увеличение распространенности АР не может быть только следствием изменения пула генов.
Под действием определенных факторов окружающей среды повышается экспрессия генов Toll-like рецепторов, которые запускают каскад аллергической реакции. В последнее время большое значение придают изучению метилированной молекулы ДНК, изменения которой играют ключевую роль в экспрессии генов CD4+ T-клеток. Экспрессия генов IL-10 и TNF-α имеет большое значение для возникновения АР. Исследования генома у больных АР показало, что выделен транскрипционный фактор FER3-Like (FERDL13) в хромосоме 7р21.1, ответственный за развитие болезни. Генетические исследования показывают на различные формы репликации в геноме у больных, которые существенно зависят от расы и места проживания.