ТРОПИЧЕСКИЕ ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ
Гемоглобинопатии - наследственно обусловленные нарушения синтеза гемоглобина. Некоторые гемоглобинопатии встречаются преимущественно в странах тропического климата, в частности серповидно-клеточная болезнь и талассемии.
СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ БОЛЕЗНЬ
Этиология
Серповидно-клеточная болезнь (СКБ), или дрепаноцитоз, обусловлена мутацией гена, ответственного за синтез гемоглобина, которая ведет к синтезу аномального гемоглобина S. В отличие от нормального гемоглобина А в аминокислотном составе гемоглобина S глютаминовая кислота заменена валином, что изменяет его физикобиохимические свойства. Эритроциты, содержащие гемоглобин S, внешне имеют форму серпа, более ригидны и в меньшей степени, чем гемоглобин А, способны к адаптации к кровеносным сосудам. Потеря эластичности серповидными эритроцитами является основным патогенетическим фактором СКБ.
Ген, ответственный за синтез аномального гемоглобина S, наследуется по кодоминантному аутосомному типу, не сцепленному с полом. У детей-гомозигот, унаследовавших гены гемоглобина S от обоих
родителей, развивается серповидно-клеточная анемия (СКА). Таких детей, как правило, не более 0,5-1% общего числа носителей аномального гемоглобина. Дети-гетерозиготы, унаследовавшие ген гемоглобина S от одного из родителей, анемией, как правило, не страдают.
Больных СКА, то есть гомозиготных носителей гена аномального гемоглобина S, обозначают как HbSS, а гетерозиготных носителей - HbAS. В связи с генетическим полиморфизмом встречаются больные СКА, являющиеся носителями других генов аномальных гемоглобинов, помимо гемоглобина S. В частности, СКА может быть обусловлена гемоглобином S в сочетании с гемоглобином C (HbSC), гемоглобином β+ (HbS/β+) и гемоглобином β0 (HbS/β0). Более легкое течение СКБ отмечают при сочетании с HbF. Выявлены особые генетические варианты СКБ у коренных жителей Камеруна, Сенегала, Бенина и среди одной из наиболее многочисленных народностей Африки - банту.