Составлен с дополнениями по следующим источникам: Англо-русский медицинский энциклопедический словарь (Stedman's Medical Dictionary). - М.: ГЭОТАР, 1995; Merriam Webster's Medical Desk Dictionary. - Springfield: Merriam-Webster Inc., 1995; http://www.Britannica.com; http://www.rubricon.ru; Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия, 1982-1984; 2000 болезней от А до Я. Справочник-путеводитель. - М.: ГЭОТАР, 1998-2001; Внутренние болезни. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001; Медицинская микробиология. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001; Гистология. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001; Pschyrembel Klinisches Worterbuch, 259 Auflage. - Berlin - New York: Walter de Gruyter, 2002.
Через символ о приведены синонимы. В статьях и подстатьях применяется сокращение термина - первая его буква (например, в подстатьях к статье «Анемия» вместо этого термина использовано сокращение «а.»).
Абеталипопротеинемия (р) и гипобеталипопротеинемия (9?) - наследуемые расстройства, вызванные мутациями гена апоЛП B, главного апоЛП хиломикронов и ЛПОНП (*200100, 2p23-p24, ген APOB, множество аллелей; также обнаружены дефекты в большой субъединице (СЕ) молекулы микросомального белка-переносчика триглицеридов, *157147). При а. в крови нет р-ЛП, хиломикронов, ЛП с плотностью ниже 1,063 (ЛПНП и ЛПОНП), эритроциты имеют множественные шиповидные выросты (акантоциты), развивается дефицит витаминов Е и А (результат отсутствия ЛПНП, транспортирующих жирорастворимые витамины). Нередки нарушения всасывания в кишечнике, а также (вследствие демиелинизации аксонов) нарушения координации, атаксия, нистагм, пигментная дегенерация сетчатки и отставание в умственном развитии. Стеаторея возникает вследствие недостатка апопротеина В, определяющего образование хиломикронов в клетках кишечника. Лечение. • Специфической терапии нет. • Диета: продукты, богатые полиненасыщенными жирными кислотами из семейства линоленовой кислоты и витамином Е (растительное масло различных сортов: подсолнечное, кукурузное, хлопковое, соевое, льняное, конопляное), злаковые грубого помола и бобовые. • Витамин Е (токоферола ацетат) в высоких дозах (до 100 мг/кг/сут в несколько приемов внутрь) может уменьшить выраженность неврологических проявлений. • Одновременно назначают витамин А (ретинол) для профилактики гиповитаминоза А, так как токоферол в высоких дозах может вызвать его развитие. о Бассена- Корнцвейга синдром о Акантоцитоз (эритроцитов).