1. Определение, эпидемиология
Рекомендация 1. Болезнь минимальных изменений (БМИ) - это непролиферативная гломерулопатия, не имеющая никаких морфологических критериев при световой микроскопии, обусловленная повреждением (иммунным или неиммунным) подоцитов (подоцитопатия), которое диагностируется исключительно при ультраструктурном анализе в виде диффузного слияния ножковых отростков подоцитов. Повреждение подоцита определяет формирование в клинике заболевания НС.
• БМИ составляет 76,6% всех морфологических вариантов первичного гломерулонефрита (ГН) у детей.
• Наибольшая встречаемость у детей раннего возраста.
• БМИ чаще отмечается у мальчиков, в соотношении 2:1.
• Возможны семейные формы, обусловленные мутациями генов структурных белков подоцита.
• Рецидивов в трансплантате нет.
2. Классификация, этиология
Первичная (идиопатическая) БМИ
Основой развития идиопатического НС у детей является дисфункция Т-клеточного звена иммунной системы или генетические мутации. Однако БМИ может быть ассоциирована с множеством других патологических состояний, таких как аллергия, онкопатология, лекарственные воздействия.
Генетически обусловленная БМИ (гены):
◊
щелевой диафрагмы и цитоскелета подоцитов - NPHS1, NPHS2, TRCP6, CD2AP, ACTN4, INF2, MYH9, MYO1E;
◊
фосфолипазы - PLCE1;
◊
гломерулярной базальной мембраны - LAMB2;
◊
факторов транскрипции - WT1, LMX1B;
◊
лизосомных белков - SCARB2;
◊
митохондриальных белков - COQ2;
Состояния, ассоциированные с БМИ Аллергия:
◊
пыльца;
◊
грибы;
◊
коровье молоко;
◊
домашняя пыль;
◊
укусы пчел, медуз;
◊
шерсть кошки.
Лекарственные препараты:
◊
нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП);
◊
ампициллин;
◊
препараты золота;
◊
препараты лития;
◊
ртутьсодержащие препараты;
◊
триметадион♠.