Клинический синдром, обусловленный дефицитом гормонов коры надпочечников (кортизола и/или альдостерона).
Частота
Редкие (орфанные) заболевания у детей; точная частота неизвестна.
Этиология первичной хронической надпочечниковой недостаточности
♦ Наследственные формы: более 10 наследственных моногенных заболеваний, проявляющихся первичной надпочечниковой недостаточностью (табл. 25.1).
♦ Приобретенная (двусторонняя адреналэктомия, опухоли, метастатическое поражение, инфекционные заболевания).
Таблица 25.1. Наследственные варианты первичной хронической надпочечниковой недостаточности
| Нозологическая форма | Дополнительные клинические признаки | Ген, мутации в котором приводят к заболеванию |
| Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа | Хронический кожно-слизистый кандидоз. Гипопаратиреоз. Малые компоненты (алопеция, аутоиммунный гепатит, СД, аутоиммунный тиреоидит, гипогонадизм, гипоплазия зубов и др.) | AIRE |
| Аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа | Аутоиммунный тиреоидит. Болезнь Грейвса. СД 1-го типа | |
| Х-сцепленная адренолейкодистрофия | Снижение зрения, слуха, расстройство поведения. Изменения на МРТ головного мозга (очаги демиелинизации). Нарушение походки, слабость в ногах. Гипергонадотропный гипогонадизм | ALD |
| Семейный изолированный глюкокортикоидный дефицит | Нормальная минералокортикоидная функция | MC2R, MRAP, MCM4, NNT, STAR, ALADIN |
Окончание табл. 25.1
| Нозологическая форма | Дополнительные клинические признаки | Ген, мутации в котором приводят к заболеванию |
| Врожденная дисфункция коры надпочечников | Нарушение формирования наружных гениталий | STAR, CYP11A1, ЗβГСД, CYP17, CYP21, CYP11B1, POR |
| Синдром Олгроува (триплет А) | Ахалазия кардии. Алакримия. Неврологические нарушения. Гиперкератоз подошв | ALADIN |
| Синдром Смита- Лемли-Опица | Пороки развития почек, сердца. Микроцефалия. Птоз. Гипоспадия | DHCR7 |
| Врожденная Х-сцепленная гипоплазия надпочечника | Гипогонадотропный гипогонадизм. Миодистрофия Дюшенна. Дефицит транскарбамилазы | DAX-1, делеция Х-хромосомы |
| IMAGe синдром | Внутриутробная задержка роста. Метафизарная дисплазия. Аномалии развития мочеполовой системы | CDKN1C |
Клиническая картина
♦ Гиперпигментация кожного покрова и слизистых оболочек (локальная или диффузная), бледность или сероватый оттенок кожи.
♦ Судорожный синдром, приступы гипогликемии (потеря сознания, дрожь, потоотделение).
♦ Низкое АД, постоянная слабость, повышенная утомляемость.
♦ Снижение аппетита, тяга к соленой пище, потеря веса.
♦ Повторная рвота, тошнота, диарея.
Диагностика
♦ Низкий уровень кортизола в сыворотке крови.
♦ Высокий уровень АКТГ в сыворотке крови.
♦ Низкий уровень натрия в сыворотке крови.
♦ Уровень кортизола менее 500 нмоль/л после стимуляции синактеном♠.
♦ Высокий уровень калия в сыворотке крови и высокий уровень ренина в плазме (при минералокортикоидном дефиците).
Лечение
Заместительная терапия глюкокортикоидами и минералокортикоидами.
Осложнения
Адреналовый криз.
Профилактика
Семейное консультирование при моногенных заболеваниях.
&hide_Cookie=yes)
Рис. 25.1. Гиперпигментации у разных пациентов с первичной надпочечниковой недостаточностью (а-в)
&hide_Cookie=yes)
Рис. 25.2. Внешний вид пациентки с первичной хронической надпочечниковой недостаточностью до начала лечения (13 лет, а-б) и на фоне заместительной терапии глюкокортикоидами и минералокортикоидами (15 лет, в)