13. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

Синдром Клайнфельтера - одно из наиболее частых хромосомных заболеваний, приводящее к развитию первичного гипогонадизма.

Частота

1:500-1000 новорожденных мальчиков.

Этиология и патогенез

♦ Нарушения в период мейоза половых клеток приводят к появлению дополнительной X-хромосомы (в различном сочетании) у лиц мужского пола, что обусловливает появление аномалий развития.

♦ Основное проявление синдрома Клайнфельтера - гиалиноз семявыносящих протоков, и, как следствие, развитие инфертильности и гипогонадизма.

Клиническая картина

♦ Классические проявления синдрома Клайнфельтера - евнухоидные пропорции тела, недоразвитие наружных половых органов, гипоплазия яичек, отсутствие развития вторичных половых признаков, азооспермия, гинекомастия в период пубертата, нарушения психосоциальной адаптации.

♦ Спектр клинических проявлений значительно варьирует:

    - часто у мальчиков в период пубертата длительно отсутствует гипогонадизм, несмотря на значительное уменьшение объема яичек;

    - нередко отмечают отставание умственного развития, патологию сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата, органа зрения, почек, легких.

Диагностика

♦ Классический вариант кариотипа - 47XXY, однако нередки варианты различного сочетания дополнительной Х-хромосомы (48XXXY, 49XXXXY).

♦ Содержание в крови ФСГ и ЛГ повышено.

Лечение

Заместительная гормональная терапия половыми стероидами при развитии гипогонадизма.

Рис. 13.1. Синдром Клайнфельтера: патологический мужской кариотип 47XXY, дисомия по хромосоме X (исследуемый материал - культура лимфоцитов)

Рис. 13.2. Пациент с синдромом Клайнфельтера