Частота
0,05:10 000 детей среди мальчиков, 0,5:10 000 детей среди девочек до 2 лет и 8:10 000 детей среди девочек 5-8 лет.
Этиология и патогенез
Причины гонадотропин-зависимого преждевременного полового развития (ППР) - объемные образования хиазмально-селлярной области (гамартомы, глиомы), неопухолевое поражение ЦНС (арахноидальные кисты); у большинства девочек причина неизвестна.
Причины гонадотропин-независимого ППР - опухоли гонад и надпочечников, врожденная дисфункция коры надпочечников. У мальчиков причиной ППР могут быть также ХГЧ-секретирующие опухоли различной локализации (ЦНС, печень, средостение и др.).
К наследственным синдромам с гонадотропин-независимым ППР у мальчиков относят тестотоксикоз (активирующие мутации в рецепторе ЛГ), у девочек - синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева (активирующие мутации в Gsa).
Клиническая картина
♦ Основной симптом - появление вторичных половых признаков у девочек до 8 лет, у мальчиков - до 9 лет.
Полные формы ППР всегда ассоциированы с ускорением роста и прогрессией костного возраста в отличие от изолированного телархе и изолированного адренархе.
♦ Для синдрома МакКьюна-Олбрайта-Брайцева помимо ППР характерны пигментные пятна неправильной формы и асимметричной локализации цвета кофе с молоком и фиброзно-кистозная дисплазия костной ткани. При данном синдроме возможно наличие другой эндокринной (тиреотоксикоз, акромегалия, синдром Кушинга) и неэндокринной (нарушения сердечного ритма, гиперфосфатурическая гипофосфатемия) патологии.
Диагностика
♦ Антропометрия: ускорение роста.
♦ Рентгенография кистей: ускорение костного возраста.
♦ Повышение в крови уровня половых стероидов.
♦ Исследование хорионического гонадотропина (ХГЧ) и 17-гидроксипрогестерона (17-ОНП) у мальчиков.
♦ УЗИ органов малого таза.
♦ Проба с аналогами ГРГ (подтверждение гонадотропин-зависимого ППР).
♦ Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга (при гонадотропин-зависимых формах ППР).
♦ УЗИ, компьютерная томография (КТ) и МРТ для визуализации объемных образований надпочечников и гонад или ХГЧсекретирующих опухолей.