Моногенные формы СД обусловлены мутациями в различных генах, контролирующих развитие и функцию β-клеток, а также действие инсулина на органы-мишени.
♦ Синдромальные формы СД - сочетание СД с другими экстрапанкреатическими проявлениями. Клинический симптомокомплекс обусловлен мутациями в разных генах или хромосомными аберрациями.
♦ Неонатальный СД (НСД) - клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний с манифестацией в возрасте до 6 мес.
Частота
1 на 300 000-500 000 новорожденных.
Этиология
♦ Аномалии импринтинга в локусе 6q24 - нарушение созревания панкреатических β-клеток.
♦ Активирующие мутации в генах KCNJ11 и ABCC8 - нарушение секреции инсулина вследствие дисфункции АТФ-зависимых калиевых каналов.
♦ Нарушение развития или полное отсутствие поджелудочной железы или островковых клеток и др.
Клиническая картина
Острая манифестация СД, часто с кетозом, у детей до 6 мес. Формы:
♦ транзиторная;
♦ перманентная;
♦ DEND-синдром (Development delay, Epilepsy, Neonatal Diabetes) - НСД, задержка интеллектуального развития, эпилепсия и проявления внутриутробного диморфизма.
Лечение
♦ Инсулинотерапия в интенсифицированном режиме, предпочтительно с помощью инсулиновой помпы.
♦ При определенных мутациях в генах KCNJ11 и ABCC8 - препараты сульфонилмочевины.
Профилактика
Семейное консультирование.
IPEX-синдром (FOXP3)
IPEX-синдром (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy and Enteropathy, X-Linked) - иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия, X-сцепленная: НСД, колит, хроническая диарея с атрофией реснитчатого эпителия, аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, экзема, гемолитическая анемия, тромбоцитопения, частые инфекции. Большинство детей умирают на первом году жизни от тяжелого сепсиса. В некоторых подобных случаях описана атрофия островков Лангерганса.