ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕРМИНЫ
Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) - обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда обозначают и геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т.д.).
Аллель - одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
Аллель молчащий - мутантный ген, не имеющий обнаруживаемых фенотипических признаков.
Аллельная гетерогенность - наличие в рамках единой нозологической формы различных вариантов заболевания, обусловленных различными мутантными аллелями одного гена.
Аллельные заболевания - фенотипически различные заболевания, обусловленные разными мутациями в одном и том же локусе (гене).
Аллель-специфический олигонуклеотид - олигонуклеотидный зонд, синтезированный в полном соответствии с конкретной последовательностью ДНК. Дает возможность распознавать аллели, отличающиеся одним или несколькими основаниями.
Альфа-фетопротеин (α -фетопротеин - АФП) - эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости.
Амниоцентез - прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости, содержащей клетки плода.
Амплификация - увеличение числа копий определенного фрагмента ДНК.
Анализ сегрегации - статистический метод оценки распределения индивидов по фенотипу для определения наиболее вероятного типа наследования болезни или признака.
Анеуплоидия - измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
Антикодон - три основания тРНК, комплементарные кодону в мРНК.
Антимутагенез - процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т.е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.