Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 6. Наследственные системные заболевания скелета

(О.Л. Нечволодова, Л.К. Михайлова)

Классификацию наследственных системных заболеваний скелета периодически пересматривают (1969, 1977, 1983 и т.д., последний пересмотр - 2010 г.). С появлением новых данных в области клинических проявлений, этиологических аспектов и в результате достижений в области генетики и биохимии изменена и классификация дисплазий скелета. Наиболее полной и принципиально новой является Нозология и классификация генетически обусловленных нарушений формирования скелета: пересмотр 2010 г. (Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders, 2010 Revision).

372 различные дисплазии скелета были поделены на 40 групп по молекулярным, биохимическим и рентгенологическим критериям. По данным признакам у 300 нозологических форм определена локализация патологии в различных генах. Современные исследования показали, что различные нозологические формы могут быть связаны с патологией одного и того же гена, но мутации произошли на различных его участках. При дисплазиях скелета, диагностируемых в процессе роста, патологический фактор действует постоянно с момента рождения, что происходит при большинстве нозологий вследствие нарушения формирования коллагена и определяет прогредиентный характер течения заболевания. Нарушения в области различных участков локуса приводят к нарушению формирования различных типов коллагена, что, в свою очередь, создает клиническую гетерогенность и объясняет различные типы наследования.

Особенно четко эти особенности проявляются в группе эпифизарных дисплазий. Основными и наиболее часто встречающимися формами являются спондилоэпифизарные дисплазии (СЭД, МКБ-10 Q77.7) и множественные эпифизарные дисплазии (МЭД, МКБ-10 Q77.8).

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 6. Наследственные системные заболевания скелета
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу