(О.Л. Нечволодова, Л.К. Михайлова)
Классификацию наследственных системных заболеваний скелета периодически пересматривают (1969, 1977, 1983 и т.д., последний пересмотр - 2010 г.). С появлением новых данных в области клинических проявлений, этиологических аспектов и в результате достижений в области генетики и биохимии изменена и классификация дисплазий скелета. Наиболее полной и принципиально новой является Нозология и классификация генетически обусловленных нарушений формирования скелета: пересмотр 2010 г. (Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders, 2010 Revision).
372 различные дисплазии скелета были поделены на 40 групп по молекулярным, биохимическим и рентгенологическим критериям. По данным признакам у 300 нозологических форм определена локализация патологии в различных генах. Современные исследования показали, что различные нозологические формы могут быть связаны с патологией одного и того же гена, но мутации произошли на различных его участках. При дисплазиях скелета, диагностируемых в процессе роста, патологический фактор действует постоянно с момента рождения, что происходит при большинстве нозологий вследствие нарушения формирования коллагена и определяет прогредиентный характер течения заболевания. Нарушения в области различных участков локуса приводят к нарушению формирования различных типов коллагена, что, в свою очередь, создает клиническую гетерогенность и объясняет различные типы наследования.
Особенно четко эти особенности проявляются в группе эпифизарных дисплазий. Основными и наиболее часто встречающимися формами являются спондилоэпифизарные дисплазии (СЭД, МКБ-10 Q77.7) и множественные эпифизарные дисплазии (МЭД, МКБ-10 Q77.8).