Тема 9. Модификационная и мутационная изменчивость
Цель занятия. Изучить фенотипическую и генотипическую изменчивость, механизмы возникновения мутаций.
Уметь:
• дифференцировать фенотипическую и генотипическую изменчивость;
• моделировать возникновение мутаций на молекулярном, хромосомном и геномном уровнях;
• моделировать процессы репарации наследственного материала на молекулярном уровне;
• прогнозировать возможность проявления наследственной патологии в признак.
Мотивационная характеристика. Умение отличать фено- и генотипическую изменчивость необходимо при дифференцировании фенокопий от наследственных патологий. Мутационная изменчивость - причина большинства наследственных болезней. Знание причин и механизмов возникновения мутаций позволяет прогнозировать, предупреждать и лечить наследственные болезни.
Задание для самоподготовки
Знать: 1) фенотипическую изменчивость, ее характеристики и значение в медицине; 2) понятие нормы реакции, вариационного ряда, вариационной кривой, частоты группы, среднего арифметического, моды и медианы; 3) комбинационную изменчивость и механизмы ее возникновения; 4) мутации, мутагенные факторы; 5) характеристику мутаций на различных уровнях поражения наследственности; 6) хромосомные болезни человека; 7) молекулярные механизмы возникновения генных мутаций, миссенс- и нонсенс-мутаций; 8) понятие репарации; фоторепарация и репарация по типу вырезания; 9) понятие пенетрантности; 10) понятия фено- и генокопирования.