24.1. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ
Аномалии (от греч. anomalia - отклонение; имеется в виду отклонение от нормы, общей закономерности, неправильность) - структурные отклонения от нормы, обусловленные нарушениями пренатального развития; врожденные дефекты, которые проявляются уже при рождении или в раннем детском возрасте. Выраженные аномалии называют пороками развития. Пороки развития, при которых оказывается обезображенной какая-либо часть организма или все тело, иногда называют уродствами или французским словом «monstre», однако эти термины, естественно, вызывают возражения с точки зрения этики и деонтологии.
Под врожденными аномалиями подразумеваются отклонения от нормы в строении отдельных частей тела, органов и тканей. Возможны врожденные аномалии процессов метаболизма; следствием их могут быть, в частности, различные варианты олигофрении.
По этиологическому признаку различают 3 группы врожденных аномалий:
• наследственные, возникшие в результате унаследованных или спонтанных мутаций; их можно разделить на геномные, хромосомные и генные;
• экзогенные, обусловленные инфекционными или токсическими тератогенными повреждениями эмбриона или плода;
• мультифакторные.
К врожденным аномалиям относятся различные формы нарушения развития органов и тканей.
• Агенезия - полное врожденное отсутствие органа.
• Аплазия - врожденное отсутствие органа при наличии его сосудистой ножки. Отсутствие или недоразвитие отдельных частей тела и органов, при этом недостаточность их развития нередко обозначается составным термином, включающим греческое слово oligos (малый) и название дефектного органа: например, олигогерия - недостаточность мозговых извилин, олигодактилия - недостаточное число пальцев.