Цель занятия: формирование представлений о роли медицинской генетики в структуре медицинских дисциплин, об этиологии, патогенезе, клинических проявлениях и классификации врожденных и наследственных болезней, овладение навыками использования клинико-генеалогического метода.
Студент должен знать
1. Роль и задачи медицинской генетики в общей системе здравоохранения.
2. Причины возникновения наследственной и врожденной патологии.
3. Классификацию мутаций как причин наследственных болезней.
4. Классификацию наследственных болезней.
5. Основы тератогенеза, классификацию ВПР.
6. Роль оценки морфогенетических вариантов развития в диагностике наследственной патологии.
7. Основы клинико-генеалогического метода. Студент должен уметь
1. Распознать наследственный характер заболевания.
2. Оценить значимость морфогенетических вариантов развития.
3. Оценить характер наследственного заболевания у пробанда.
4. Составить и проанализировать родословную.
1. ПРЕДМЕТ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
1.1. Введение в медицинскую генетику
Среди биологических дисциплин генетика занимает особое положение. Она изучает универсальные для всех живых существ законы наследственности и изменчивости, раскрывая сущность воспроизводства всех живых форм в следующих поколениях.
Генетика человека не только изучает закономерности наследственности и изменчивости на всех уровнях организации и существования (молекулярном, клеточном, организменном, популяционном), но и стремится найти способы управления ими.
Началом развития генетики как науки принято считать 1900 г., когда три ботаника - Х. де Фриз (Голландия), К.Э. Корренс (Германия) и Э. Чермак-Зейзенегг (Австрия) независимо друг от друга подтвердили важнейшие закономерности наследования признаков в потомстве, установленные за 35 лет до них чешским естествоиспытателем Г. Менделем.