℘ - лекарственное средство не зарегистрировано в Российской Федерации
АТФ - адезинтрифосфорная кислота
ВПР - врожденные пороки развития
ГИ - геномный импринтинг
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота
ЗЧА - зубочелюстная аномалия
КТ - компьютерная томография
ЛОР - оториноларингология (от ларингооторинология)
МБ - моногенные болезни
МВПР - множественные врожденные пороки развития
МГК - медико-генетическое консультирование
МРТ - магнитно-резонансная томография
мтДНК - митохондриальная ДНК
НБО - наследственные болезни обмена
ПД - пренатальная диагностика
ПЦР - полимеразная цепная реакция
РНК - рибонуклеиновая кислота
СД - синдром Дауна
СП - синдром Патау
СПИД - синдром приобретенного иммунодефицита
СЭ - синдром Эдвардса
тРНК - транспортная РНК
ТТП - терминационный тератогенный период
УЗИ - ультразвуковое исследование
ФГА - фитогемагглютинин
ФКУ - фенилкетонурия
Хродис (CHRODYS) - хромосомные дисморфологии
ЦГГ - цитозин-гуанин-гуанин
ЦНС - центральная нервная система
ЦПХ - цетилпиридинийхлорид
ЧЛО - челюстно-лицевая область
ЭКГ - электрокардиограмма
COFS-синдром - церебро-окуло-фацио-скелетный синдром (cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome)
DFP - дентинфосфопротеин (dentin phosphoprotein)
DSP - дентинсиалопротеин (dentin sialoprotein)
FISH - флюоресцентная гибридизация in situ (fluorescence in situ hybridization)
IQ - коэффициент интеллекта (intelligence quotient)
OMIM - менделевское наследование у человека онлайн (Online Mendelian Inheritance in Man)
POSSUM - фотографии стандартных синдромов и нераспознанных пороков развития (Pictures Of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations)