14.1. ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
Скрининг - система мероприятий и медицинских исследований, тестов и процедур, направленных на предварительное выявление лиц, среди которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг - предварительный этап обследования, лица с положительным результатом скрининга нуждаются в проведении дополнительного обследования для установления или исключения патологии.
Основные понятия любого скрининга:
• чувствительность скринингового теста - способность выявлять лиц, имеющих скринируемое заболевание;
• специфичность скринингового теста - способность правильно идентифицировать лиц, у которых данного заболевания нет.
При отсутствии сочетания между результатами теста и заболеванием у пациента определяют ложноотрицательные и ложноположительные результаты.
Вероятность заболевания при условии известного результата теста называют его прогностической значимостью.
При каждой беременности есть вероятность возникновения пороков развития и/или хромосомной патологии у плода. Исходный риск хромосомной патологии плода зависит от возраста женщины, а величину индивидуального риска рассчитывают путем умножения исходного риска на значение отношений правдоподобия скрининговых тестов, проведенных при данной беременности.
В развитых странах существуют различные схемы пренатального скрининга, основанные преимущественно на биохимических показателях и эхографии.
Использование только этих технологий с дальнейшим подтверждением дает возможность снизить число рождений детей с наследственной и врожденной патологией плода приблизительно на 30%. Следует подчеркнуть, что эффективность таких исследований пропорциональна полноте охвата ими беременных. Показано, что при полном охвате можно снизить частоту хромосомной патологии на 40-45%, дефектов нервной трубки - на 85-90%.