Цель занятия: формирование навыков проведения клинико-генеалогического обследования пробанда и оформления истории болезни с клинико-генеалогической картой.
Студент должен знать: семиотику, классификацию, патогенез наследственных болезней и типы наследования.
Студент должен уметь:
• собрать семейный анамнез;
• составить родословную и провести ее анализ;
• ориентироваться в выборе методов диагностики наследственных болезней.
Понятие о семиотике наследственных болезней
Семиотика - учение о признаках (симптомах) болезней и патологических состояний, а также оценка выявленных признаков или симптомов болезни при использовании различных диагностических методов.
Общая семиотика - признаки, характерные для всех наследственных болезней.
Частная семиотика - особенности проявления отдельных наследственных болезней, их анамнеза, клинических проявлений, течения, исходов, диагностики, лечения и профилактики.
В клинической практике нередко приходится сталкиваться с врожденными патологическими состояниями, которые по фенотипическим проявлениям сходны с наследственными формами, но могут быть обусловлены воздействием факторов внешней среды. Дифференциальная диагностика в данном случае и правильное установление этиологии - залог патогенетически обоснованного лечения, адекватных мер реабилитации и семейной профилактики.
Диагностика наследственных заболеваний представляет большие трудности, в том числе из-за низкой частоты в популяции. В связи с этим представляется особенно важным учитывать особенности фенотипа (так называемые микропризнаки), которые реально не влияют на продолжительность жизни, функциональное состояние или иммунный статус пациента, но являются значимыми для постановки диагноза. Это такие признаки, как разрез глаз, расстояние между зрачками, гипертрихоз, особенности кожного рисунка ладоней, особенности строения пальцев на руках и ногах, наличие «кофейных» пятен на коже, низко-посаженные ушные раковины, «насечки» на мочках уха, низкий рост волос на затылке, диастема, высокое нёбо и др.