Цель занятия: формирование общих представлений об этиологии, патогенезе, клинических проявлениях и классификации наследственных болезней.
Студент должен знать:
• роль и задачи медицинской генетики в общей системе здравоохранения;
• причины возникновения наследственной патологии;
• классификацию мутаций как причин наследственных болезней;
• классификацию наследственных болезней.
Студент должен уметь:
• распознать наследственный характер заболевания;
• оценить вклад внешних факторов в возникновение наследственного заболевания у пробанда.
Введение в медицинскую генетику
Современная генетика, руководствуясь общими принципами организации всего живого, тесно взаимодействует с фундаментальными науками - физикой, химией, математикой, биологией, экологией и другими науками. Среди биологических дисциплин генетика занимает особое положение. Она изучает универсальные для всех живых существ законы наследственности и изменчивости, раскрывая сущность воспроизведения живых форм в следующих поколениях.
Благодаря тесной связи современной генетики и фундаментальных наук в середине прошлого столетия появились такие самостоятельные специализированные разделы генетики, как генетика человека, популяционная генетика, цитогенетика, иммуногенетика, онкогенетика, фармакогенетика, а позднее молекулярная цитогенетика, молекулярная медицина и др. В обиход нашей жизни стали входить такие понятия и термины, как геном, геномика, экологическая генетика.
Значение генетики для медицины огромно. Благодаря внедрению в практическое здравоохранение новейших методов молекулярной генетики и молекулярной цитогенетики удается не только картировать гены человека, но и идентифицировать в них мутации, вызывающие развитие наследственных заболеваний. Современная генетика получила возможность работать с изолированными генами (удалось не только выделить ген, но и синтезировать его в чистом виде), были найдены доказательства включения в геном чужеродной информации и функционирования ее в клетках животных и человека.