Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Глава 13. Специальные методы пренатальной диагностики

ТЕМА 1. ДОИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА

Доимплантационная диагностика появилась в 1990-х гг. благодаря быстрому развитию методов вспомогательной репродукции - экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и микрометодов, приемлемых для анализа генома единичных клеток, таких как методы молекулярной цитогенетики (различные варианты FISH) и молекулярной генетики (варианты ПЦР). В настоящее время список наследственных болезней в доимплантационной диагностике включает не только многие МБ (МВ, ФКУ), но и различные хромосомные болезни. Спектр заболеваний, доступных этому виду диагностики, в настоящее время насчитывает более 30 нозологий и включает все наиболее распространенные моногенные и хромосомные болезни.

Материалом для доимплантационной диагностики могут быть полярные тельца или отдельные бластомеры дробящейся яйцеклетки, полученные микрургическим путем от доимплантационных зародышей - продуктов ЭКО.

В зависимости от материала доимплантационную диагностику можно подразделить на преконцепционную (анализ полярных телец, рис. 13.1) и собственно доимплантационную (анализ бластомеров или клеток трофобласта).

Рис. 13.1. Аспирация полярного тельца: 1 - вакуумная присоска; 2 - яйцеклетка; 3 - оболочка яйцеклетки; 4 - полярное тельце; 5 - шприц для аспирации полярного тельца

Одна из проблем, связанных с применением молекулярно-генетических методов, обусловлена особенностями диагностики единичной клетки. На результаты ПЦР могут повлиять различные факторы, в частности контаминация образца или условия проведения реакции. Проблема цитогенетического анализа полярных телец заключается в невозможности применения традиционных методов анализа метафазных хромосом. Поэтому для этих целей обычно используют метод гибридизации in situ с флуоресцеин-мечеными ДНК-зондами, специфичными к участкам отдельных хромосом (метод FISH). В последние годы разработаны и апробированы методы приготовления хромосом из полярных телец человека, пригодных для стандартного цитогенетического анализа.

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Глава 13. Специальные методы пренатальной диагностики
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Оглавление

Данный блок поддерживает скрол*