Nomina dysmorphica. Термины пороков развития. Dysmorphic terms

⁴⁴⁹ Nomina dysmorphica. Предыдущая эмбриологическая терминология включала существенный список дизморфии. Здесь, однако, дизморфия была распределена между системами, и репрезентативная выборка была перечислена в конце каждого из них. Кроме того, дизморфология превратилась в отдельную дисциплину и разработала свою собственную литературу (см., например, специальный выпуск Elements of morphology: standard terminology Am J Med Genet Part A 149A:1-127). Обработка ещё неполная, но подробную информацию см. в отдельных статьях: Carey J.C. Editorial comment: Am J Med Genet Part A 2009;149A:1; Allanson J.E., Biesecker L.G., Carey J.C., Hennekam R.C.M. Elements of morphology: introduction. Am J Med Genet Part A 2009;149A:2-5; Allanson J.E., Cunniff C., Hoyme H.E., McGaughran J., Muenke M., Neri G. Elements of morphology: standard terminology for the head and face.Am J Med Genet Part A 2009;149A:6-28; Hall B.D., Graham J.M. Jr., Cassidy S.B., Opitz J.M. Elements of morphology: standard terminology for the periorbital region. Am J Med Genet Part A 2009;149A:29-39; Hunter A., Frias J., GillessenKaesbach G., Hughes H., Jones K., Wilson L. Elements of morphology: standard terminology for the ear. Am J Med Genet Part A 2009;149A:40-60; Hennekam R.C.M., Cormier-Daire V., Hall J., Mehes K., Patton M., Stevenson R. Elements of morphology: standard terminology for the nose and philtrum.Am J Med Genet Part A 2009; 149A:6176; Carey J.C., Cohen M.M. Jr., Curry C.J.R., Devriendt K., Holmes L.B., Verloes A. Elements of morphology: standard terminology for the lips, mouth, and oral region.Am J Med Genet Part A 2009;149A:77-92; Biesecker L.G., Aase J.M., Clericuzio C., Gurrieri F., Temple I.K., Toriello H. Elements of morphology: standard terminology for the hands and feet. Am J Med Genet Part A 2009;149A:93-127./ Существует также база данных дизморфологии Winter-Baraitser Dysmorphology Database [WBDD] http://www.lmdatabases.com/. WBDD в настоящее время содержит информацию более чем о 4450 дизморфозах, множественные врождённые аномалии и синдромы умственной отсталости. Она включает нарушения одного гена, спорадические состояния, а также те, которые вызванны экологическими факторами. Хотя она в основном содержит информацию о синдромах нехромосомных множественных врождённых аномалий, она также включает информацию об отличительных синдромах микроделеций и в результате дисомии. WBDD содержит более 44 000 ссылок с возможностью поиска, связанных с соответствующими синдромами.