Современные представления о материальных основах наследственности берут начало от исследований Г. Менделя (1822-1884), историческая заслуга которого состоит в том, что он сформулировал теорию, объясняющую наследственность существованием и передачей факторов (единиц) наследственности от родителей к потомству через репродуктивные клетки. Г. Мендель обосновал значение генов как фундаментальных единиц жизни и установил законы передачи этих единиц от родителей к потомству. Заключения, сформулированные Г. Менделем, принято называть теперь законами наследственности. В последующем Т. Морган (1886-1945) представил решающие доказательства в пользу того, что гены фиксированы на хромосомах. Работы Г. Менделя, Т. Моргана и их последователей заложили основы теории гена и хромосомной теории наследственности.
Основу исследований Г. Менделя, которые проводились, когда еще не были известны хромосомы, составляют скрещивания и изучение гибридов садового гороха. Г. Мендель начал исследования, располагая 22 чистыми линиями садового гороха, которые имели хорошо выраженные альтернативные (контрастирующие) различия между собой по семи парам признаков, а именно: форма семян (круглые - шероховатые), окраска семядолей (желтые - зеленые), окраска кожуры семян (серая - белая), форма бобов (выполненные - морщинистые), окраска незрелых бобов (зеленые - желтые), расположение цветков (пазушные - верхушечные), высота растения (высокие - карликовые).
В отличие от своих предшественников, пытавшихся изучать поведение в скрещиваниях сразу нескольких признаков, Г. Мендель в скрещиваниях растений одной линии с растениями другой линии изучал поведение признаков раздельно. Когда было изучено поведение одной пары контрастирующих признаков, в дальнейших скрещиваниях наблюдению подвергалась следующая пара признаков и т. д. Закончив эту работу, Г. Мендель приступил к изучению поведения