Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

БОЛЬШИЕ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Наследственными нарушениями соединительной ткани (диспла-зия соединительной ткани) называют гетерогенную группу заболеваний, обусловленных мутациями генов белков внеклеточного матрикса или ферментов их биосинтеза, а также генов белков, участвующих в морфогенезе соединительной ткани.

При развитии дисплазий соединительной ткани имеются патологии различных ее компонентов, а проявления заболеваний могут весьма различаться и включать аномалии скелета, изменения со стороны органа зрения, кожи и подкожной клетчатки и многих других систем [1]. Наибольшую опасность у беременных представляет нарушение структуры стенок сосудов различного калибра, так как именно с этим связаны тяжелые тромбогеморрагические осложнения, развивающиеся при данных заболеваниях.

Далее рассматриваются основные и наиболее тяжело протекающие мезенхимальные дисплазии у беременных - СМ, СЭД, эластическая псевдоксантома (ЭП) и незавершенный остеогенез (НО).

СИНДРОМ МАРФАНА

Определение. СМ - наследственное заболевание, проявления которого связаны с патологией соединительной ткани.

Эпидемиология. Данная патология - аутосомно-доминантно наследуемое мультисистемное заболевание без гендерных и расовых различий с поражением коллагена и эластина соединительной ткани и частотой 1 на 3000-5000 населения. (Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. - М., 2009. - 24 с.) [2]. Его диагностика сегодня по-прежнему основана на Гентских критериях [3], пересматриваемых в настоящее время [4].

Классификация. Не существует.

Патогенез. Причиной СМ является мутация гена, кодирующего образование фибриллина-1 и расположенного в хромосомах 15

и 5 [5, 6]. В настоящее время идентифицировано более 500 мутаций, обусловливающих разнообразие клинических проявлений [7].

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
БОЛЬШИЕ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Оглавление

Данный блок поддерживает скрол*