ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ
Определение. ГКМП называют заболевание мышцы сердца неизвестной или неясной этиологии c широким спектром клинических и морфологических проявлений, основное из которых - гипертрофия тех или иных отделов сердца с уменьшением полости ЛЖ и его диа-столической недостаточностью. Диагноз ГКМП становится правомочным при толщине стенки левого желудочка более или равной 15 мм и исключении других причин гипертрофии левого желудочка (артериальная гипертензия любой этиологии, «спортивное сердце», «болезни накопления» и др.).
Эпидемиология. Частота ГКМП составляет 1:500 среди «здоровых» лиц, что составляет около 0,2% [1, 2].
Классификация. Исходя из выраженности обструкции выделяют следующие формы ГКМП:
• обструктивная и необструктивная;
• базальная обструкция (градиент в покое больше или равен 30 мм рт.ст.);
• лабильная обструкция со значительными спонтанными колебаниями внутрижелудочкового градиента давления без видимой причины;
• латентная (провоцируемая) обструкция - градиент в покое меньше 30 мм рт.ст., но при провокации (например, при нагрузочной пробе или пробе Вальсальвы, вдыхании амилнитрита, введении изопро-теренола) градиент становится выше или равен 30 мм рт.ст.
Указанные варианты относятся к обструктивной форме заболевания. Необструктивная форма ГКМП соответствует градиенту обструкции меньше 30 мм рт.ст. и в покое, и при провокации.
Патогенез. Причины ГКМП - мутации одного из 10 генов, кодирующих синтез сократительных белков (тяжелых цепей миозина, тро-понина Т, тропомиозина и связывающего миозин белка С) [3]. В итоге нарушается расположение мышечных волокон в миокарде, что приво-
дит к его гипертрофии. У части больных патология проявляется в детском возрасте, но в значительном числе случаев заболевание выявляют лишь в подростковом периоде либо в возрасте 30-40 лет. Три основные мутации наиболее частые: тяжелой цепи бета-миозина, связывающего миозин белка С и р сердечного тропонина Т, их обнаруживают более чем у половины генотипированных пациентов. Разные мутации имеют различный прогноз и могут давать отличия в клинических проявлениях.