До сих пор НПС остается «загадочным» заболеванием. До конца не выяснены функции белков NPC1 и NPC2, не понятно, почему метаболизм холестерина страдает преимущественно в головном мозге и в меньшей степени в других органах. Существуют определенные трудности подтверждающей диагностики: проведение филипинового теста требует длительного культивирования клеток, а молекулярно-генетические тесты также относятся к числу дорогостоящих, к тому же их не всегда просто интерпретировать. Однако, несмотря на все вышесказанное, для данного заболевания разработано специфическое лечение - препарат миглустат (Завеска®). Миглустат позволяет стабилизировать состояние пациентов и/или приводит к улучшению неврологических расстройств, а эффективность терапии зависит от времени установления точного диагноза. Необходимо продолжение исследований по изучению патогенеза этого тяжелого инвалидизирующего заболевания для создания новых высокоэффективных методов лечения.