Впервые двумя немецкими коллегами доктором А. Niemann в 1914 г. и патологоанатомом L. Pick в 1933 г. была описана гетерогенная группа заболеваний, при которых происходило нарушение метаболизма липидов в организме, что приводило к накоплению сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы. Заболевания из этой группы характеризовались развитием гепатолиенального синдрома, часто в сочетании с неврологическими расстройствами. С тех пор эта группа заболеваний получила название «болезнь Ниманна-Пика». В 1961 г. доктором А. Crocker было предложено разделить болезнь Ниманна-Пика на 4 клинических фенотипа
(А, В, С, D). Тип А характеризовался быстро прогрессирующим течением с вовлечением в патологический процесс нервной системы и значительным увеличением печени и селезенки, тип В - увеличением печени и селезенки без поражения нервной системы, типы С и D - неврологическими расстройствами, умеренным увеличением внутренних органов и медленно прогрессирующим течением. В 1966 г. исследователем R. Brady (рис. 1) было показано, что резкое снижение активности фермента сфингомиелиназы в тканях наблюдается только у пациентов с клиническими фенотипами А и В, а у больных с типами С и D активность этого фермента была в пределах нормальных значений. В последующем на мышиных моделях (Balb/c) с клиническим фенотипом С было установлено, что при данном заболевании происходит накопление сфингомиелина и холестерина в различных тканях. Результаты этого и более поздних исследований позволили выделить отдельную нозологическую форму - болезнь Ниманна-Пика тип С, связанную с нарушением транспорта холестерина. Первичный молекулярно-генетический дефект НПС был установлен только в 1990 г
&hide_Cookie=yes)
Рис. 1. Ученые, внесшие большой вклад в изучение болезни Ниманна-Пика и других лизосомных болезней накопления